無脾・多脾症(候群)

内科学 第10版

無脾・多脾症(候群)(その他の先天性心疾患)

（16）無脾・多脾症（候群）（asplenia/polysplenia）
　正常では左右非対称となるべき臓器（群）が対称性を呈する，心臓を含む多臓器の異常と考えられる．右側相同の場合には無脾，左側相同の場合には多脾となることが多いが，脾臓には異常を伴わない例も少なくない．臓器錯位症候群ともオーバーラップする概念である．先天性心疾患の4.5％，また1000出生に対し0.025人という報告がある．胚での左右決定の機構は近年解明が進んでおり，関連するnodal，lefty，Pitx2などの因子の役割も知られつつあるが，ヒトでの無脾・多脾症においてのこれらの因子の変異の報告は少ない．　主たる心血管合併症としては，無脾では両側上大静脈，心房中隔欠損（単心房），共通房室弁，大血管転位，肺動脈狭窄（閉鎖），総肺静脈還流異常であり，多脾では両側上大静脈，下大静脈離断，心房中隔欠損（単心房），共通房室弁，左室流出路狭窄，大血管転位，肺動脈狭窄（閉鎖），部分肺静脈還流異常および房室ブロックである．前者での総肺静脈還流異常は生直後には目立たなくても，肺静脈狭窄が乳児期早期もしくは後期に顕著となることがある．前者ではほとんどすべてがFontan手術の対象となるが，後者では半数以上に2心室収縮の可能性がある．ただ術後にも肺高血圧，左室流出路狭窄の進行，不整脈の出現などが問題となる．［山田　修］
■文献
Fyler DC, Buckley LP, et al: Report of the New England Regional Infant Cardiac Program. Pediatrics, 65(Suppl): 376-461, 1980.
Rose V, Izukawa T, et al: Syndromes of asplenia and polysplenia: A review of cardiac and non-cardiac malformations in 60 cases with special reference to diagnosis and prognosis. Br Heart J, 37: 840-852, 1975.
Ryan AK, Blumberg B, et al: Pitx2 determines left-right asymmetry of internal organs in vertebrates. Nature, 394: 545-551, 1998. 7）～10）全体
Mitchell ME, Sander TL, et al: The Molecular Basis of Congenital Heart Disease. Semin Thorac Cardiovasc Surg, 19: 228-237, 2007.
Anderson RH, Baker EJ, et al: Pediatric Cardiology，3rd ed, Churchil Livingston/Elsevier, Philadelphia, 2009.

出典　内科学 第10版