六訂版 家庭医学大全科 の解説
神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)
しんけいせんいしゅしょう1がた(レックリングハウゼンびょう)
Neurofibromatosis type 1 (von Recklinghausen's disease)
(遺伝的要因による疾患)
どんな病気か
この病気の症状のうち、カフェオレ斑(ミルクコーヒー色の色素斑)は出生時、びまん性神経線維腫・
原因は何か
NF1遺伝子の変異です。同じ遺伝子が原因でも、同一家系内で症状に大きな差があります。
検査と診断
遺伝子診断を行わなくても、両親にNF1変異があった場合は、通常5歳までにカフェオレ斑が見つかることで診断が確定します。
治療と管理方針
小児でカフェオレ斑を指摘されたら、皮膚科・眼科・整形外科・小児科での診察と、頭部/
成人の患者さんでは、皮膚科の診察を1年に一度、眼科・整形外科・神経内科の診察を1年に一度受けます。血圧も時々チェックしてください。
小杉 眞司
出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報