内科学 第10版 の解説
その他の遺伝性ミオパチー(筋ジストロフィ)
a.Ullrich病
体幹近位関節（脊柱，頸，肩，股，肘，膝）に強い拘縮を認めるが，遠位関節（手，足，指）には拘縮ではなく過伸展を認める特異な病像を示す筋ジストロフィである．進行はきわめて緩徐，CKは正常から軽度の上昇にとどまる．Ⅵ型コラーゲンα1遺伝子の変異である．
b.先天性ミオパチー【⇨15-21-8）】
非進行性で良性のミオパチーの一群で，筋病理上の特徴によりいくつかの病型がある．代表的なものにネマリンミオパチー，セントラルコア病などがある．［清水輝夫］
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報