内科学 第10版 「Leigh脳症」の解説
Leigh脳症(Leigh脳症、Reye症候群)
病因
少なくとも4つの遺伝的原因が知られている．ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損，複合体Ⅰ欠損，複合体Ⅳ（COX）欠損および複合体Ⅴ（ATPase）欠損である．原因不明のものもあり，遺伝性あるいは散発性に発生する脳症である．
神経症状
ほとんどの症例は，乳児期から哺乳不良，嚥下困難，嘔吐，体重増加不良があり，精神運動の発達が遅れ，全身の痙攣，能力・筋緊張低下，眼振，振戦，錐体外路症状を示す．ため息やうめき声を伴う呼吸障害があり，脳幹機能障害を示唆する．外眼筋麻痺，眼瞼下垂，視神経萎縮を伴う例もある．［青木継稔］
■文献
Behrman RE, Kliegman RM, et al eds: Nelson Textbook of Pediatrics, 19th ed, WB Saunders, Philadelphia, 2011.Scriver CR, Beaudt AL, et al eds: The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8th ed, McGraw-Hill, New York, 2001.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報