G6PD欠乏症（グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症）（読み）G6PDけつぼうしょう（グルコース6リンさんだっすいそこうそけつぼうしょう）（英語表記）Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency

六訂版 家庭医学大全科

G6PD欠乏症（グルコース6リン酸脱水素酵素欠乏症）
G6PDけつぼうしょう（グルコース6リンさんだっすいそこうそけつぼうしょう）
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
(子どもの病気)

どんな病気か

　赤血球にあるグルコース6リン酸脱水素酵素（G6PD）の欠乏により、種々の誘引で赤血球が壊れやすくなる（溶血(ようけつ)）病気です。

原因は何か

　G6PDは生体内の抗酸化成分の濃度維持に重要です。この欠乏により、赤血球が酸化障害を受けやすくなり、薬剤（サルファ剤やアスピリンなど）、細菌感染症、ソラマメの摂取などの種々の誘引で、発作性の溶血が生じます。G6PD遺伝子の変異が原因で、地中海沿岸の男性の30％に、中国東南部や台湾でも2～15％に認められます。

症状の現れ方

　新生児期には貧血はあまり目立ちません。出生時には黄疸(おうだん)はないことが多く、生後2～3日で出現します。種々の誘引により溶血発作が起きると、元気がなくなり、腹部症状（腹痛、下痢など）やヘモグロビン尿がみられることもあります。

検査と診断

　確定診断には赤血球の酵素活性を測定します。

治療の方法

　貧血が高度の場合には、輸血が必要になることがあります。全身状態が不良となる場合もあり、輸液などの補助治療が必要になることもあります。溶血発作は、誘引がなくなれば通常一過性であり、自然に回復します。

病気に気づいたらどうする

　溶血発作の予防には誘引の排除が最も大切です。誘引となり得る薬剤の処方を受けないように、医師に見せる「禁止薬剤リスト」をつくると便利です。ソラマメの摂取を避けることも必要です。感染症にかかった時には、貧血が悪化する可能性があるので注意が必要です。

今井　千速

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」