進行性筋ジストロフィー症（読み）しんこうせいきんジストロフィーしょう（英語表記）Progressive muscular dystrophy

六訂版 家庭医学大全科

進行性筋ジストロフィー症
しんこうせいきんジストロフィーしょう
Progressive muscular dystrophy
(運動器系の病気（外傷を含む）)

どんな病気か

　筋線維の壊死(えし)・再生を主病変とし、臨床的には進行性の筋力低下と筋萎縮(いしゅく)を来す遺伝性の病気です。

　遺伝形式により、性染色体劣性遺伝のデュシェンヌ型（重症型）、ベッカー型（良性型）、常染色体劣性遺伝の支帯(したい)型（一部は優性遺伝）、福山型、そして常染色体優生遺伝の顔面肩甲上腕(がんめんけんこうじょうわん)型に分類されます。日本では、デュシェンヌ型や福山型が多い型です。

原因は何か

　遺伝子の異常です。原因遺伝子は、ジストロフィンなどのように骨格筋の筋線維表面の形質膜と、それを取り巻く基底膜との相互の接着に関係する構造体を構成する蛋白の異常症である場合が多くみられます。

　以下、代表的なデュシェンヌ型について述べます。この型の遺伝形式は性染色体劣性遺伝で、男児に発症し、発生率は出生男児3500人に1人です。

症状の現れ方

　乳児期には明らかな症状はみられず、歩き始める時期が大きく遅れることはありません。通常、3～5歳ころに転びやすい、走れないなどの異常で気づきます。

　筋力低下は、四肢近位筋（大腿や上腕の体幹に近い筋肉）に多く、立ち上がる時に一度腹臥位(ふくがい)となり、床に手をついて臀部(でんぶ)を上げ、次に手を膝に当てて体をよじ登るように起立する「登はん性起立」がみられるようになります。足関節の拘縮(こうしゅく)のため尖足(せんそく)歩行（つま先歩き）になってきます。

　下腿のふくらはぎに仮性肥大がみられます。仮性肥大は筋肉ではなく、脂肪や結合織が増えて太くなります。

　多くは8～10歳で歩行不能となりますが、四肢遠位筋（下腿や前腕の体幹から遠い筋肉）は筋力が比較的保たれます。筋萎縮は、体幹や四肢近位筋に著しくなってきます。

　思春期以降になると筋力低下が進行し、指先以外はほとんど動かなくなって日常生活に全介助が必要になります。咽喉頭筋の筋力低下で経管栄養や胃瘻(いろう)が、呼吸筋の筋力低下により人工呼吸器管理が必要になります。

検査と診断

　血液検査では、筋の逸脱酵素であるクレアチンキナーゼの値が高値を示します。筋電図では筋原性変化を認めます。筋生検では、筋線維の壊死・再生が繰り返されている組織像の変化を認めます。

　確定診断は、遺伝子検査でジストロフィン遺伝子の欠失を確認して行います。

治療の方法

　根本的治療法として薬物療法、遺伝子治療、幹細胞移植治療などが研究されていますが、まだ実用化の段階ではありません。

　現時点では、適切なリハビリテーションと合併症の予防を行うことが大切です。症状の進行に合わせてリハビリテーションを行い、できる限り歩行を継続し、起立・坐位の安定と呼吸機能の維持を図り、環境整備を行ってQOLの向上を目指します。合併症の治療としては心不全、呼吸不全の管理が中心になります。

　人工呼吸器の普及により、呼吸不全で死亡する例が激減していますが、心不全で死亡する例が増加しているので、平均寿命は30歳と依然として短いのが現状です。

病気に気づいたらどうする

　まず、近くの小児科を受診してください。診断後は、同じ病気をもつ子どもに対応ができる学校が併設されている専門施設を紹介してもらい、通学することを検討してください。

藤井　正司

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

改訂新版　世界大百科事典

進行性筋ジストロフィー症 (しんこうせいきんジストロフィーしょう)
progressive muscular dystrophy

遺伝性の原発的な骨格筋の障害であり，進行性の筋脱力と筋組織の変性を主徴とする疾患の総称である。有病率は10万人中2.6～5.5人である。多くの病型があるが，代表的なものは，（1）デュシェンヌ型，（2）ベッカー型，（3）先天型，（4）肢帯型，（5）顔面肩甲上腕型，（6）眼筋型，（7）遠位型などである。それぞれ特徴的な臨床症状のほか，血清CPK値，筋電図，筋組織像などを参考にして診断する。このとき，病型のみならず遺伝型式や保因者についても検索し，遺伝相談を行うことが望ましい。とくに伴性劣性遺伝の（1）では重要である。現在多くの病型の原因遺伝子は判明したが，発症機序はまだ不明であり，本質的な治療法はなく対症療法のみ可能である。予後は各病型で異なり，（1）（3）はきわめて不良であるが，（2）（4）（5）（6）（7）はさほどではない。したがって各疾患に応じた生活指導が必要である。
執筆者：水沢 英洋

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

百科事典マイペディア

進行性筋ジストロフィー症【しんこうせいきんジストロフィーしょう】

進行性筋異栄養症ともいう。骨格筋が変性し，筋力が低下し，進行性に筋萎縮がみられる遺伝性疾患。遺伝様式，発症年齢，経過などから先天型，仮性肥大型，肢帯型，顔面肩甲上腕型，末梢型などに分類される。血中，尿中のクレアチンが増し，クレアチニンが減少する現象や，筋肉の生検，筋電図により診断。有効な治療法はない。
→関連項目巨大結腸症

出典　株式会社平凡社

栄養・生化学辞典

進行性筋ジストロフィー症

　→進行性筋ジストロフィー

出典　朝倉書店

世界大百科事典（旧版）内の進行性筋ジストロフィー症の言及

【運動麻痺】より

…このような痙性四肢麻痺はまた大脳の広範な病変によっても生ずるが，そのような場合には，単に運動麻痺のみでなく，知能や意識の障害，視覚･聴覚の障害，痙攣（けいれん）発作などを伴うのが普通である。多発性筋炎や進行性筋ジストロフィー症のような全身を侵す筋肉疾患，ギラン=バレー症候群のような多発性根神経炎，運動ニューロン疾患などでは，弛緩性の四肢麻痺を呈することが多い。これらの疾患，とくに後2者においては，顔面筋やその他の脳神経系の運動麻痺をきたすことも少なくない。…

【筋萎縮】より

…骨折などを生じたためにギプス固定をしていた後に固定していた部分の筋肉が萎縮したり，いろいろな病気で臥床安静を保たなければならなかったときに，下肢の筋肉が萎縮して細くなり立ったり歩いたりするときの力が弱まってしまったりするようなことは，日常よく経験されることである。
［筋原性筋萎縮］
　筋原性筋萎縮では，横紋筋細胞がこわされるために筋繊維が少なくなると同時に個々の筋繊維も細くなるが，原因として重要なものは，多発性筋炎，進行性筋ジストロフィー症である。このほか，アルコールや，クロロキンなどの薬物中毒，甲状腺機能亢進症，低カリウム血症，副腎皮質ホルモンの投与などでも筋原性筋萎縮が生ずる。…

※「進行性筋ジストロフィー症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」