内科学 第10版 の解説
糖原病II型 (Pompe病)(糖原病(グリコーゲン病))
病因
ライソゾーム内のα-グルコシダーゼ（酸性マルターゼ）の欠損によって生じる．本酵素はGAA遺伝子によってコードされている．
病態生理
全身組織の細胞内ライソゾームにグリコーゲンが蓄積して，細胞・臓器障害を引き起こす．糖原病であるとともに，ライソゾーム（蓄積）病でもある．エネルギー源としてのグリコーゲン利用には支障をきたさない（図13-2-36）．
臨床症状
1）乳児型：
生後数カ月以内に，体重増加不良，筋緊張低下を伴う重篤な（心）筋症，心不全，呼吸不全を呈する．心，舌，肝などの臓器腫大が認められる．無治療の場合，1～2歳までに死亡する．
2）小児型・成人型：
緩徐に進行する筋力低下（骨格筋のみ）を認める．しばしば肢帯型筋ジストロフィとの鑑別が必要．
検査成績
血液像で空胞化したリンパ球を認める．筋原性にAST，LDH，CKなどが上昇．胸部X線で心肥大所見．心電図ではP-R間隔の短縮
QRSの増高・左軸偏位，心エコーでの心室壁肥厚などの異常を認める．
診断
尿中オリゴ糖分析で病的なパターンを認める．酵素活性測定（白血球，線維芽細胞，筋，肝）で確定診断される．遺伝子変異解析も行われる．
経過・予後
無治療の場合，乳児型の生命予後は不良である．
治療
アルグルコシダーゼ・アルファによる酵素補充療法を早期に開始することで，生命予後が大きく改善される．早期発見・早期治療のために，乾燥濾紙血を用いた本症の新生児マススクリーニングが台湾や米国で試行されている．ワクチンなどによる呼吸器感染症の予防も必要である．［松原洋一］
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報