出典 精選版 日本国語大辞典精選版 日本国語大辞典について 情報
糖原(グリコーゲン)は、脂肪と同様に体のなかの貯蔵エネルギーのひとつであり、とくに肝臓と筋に多く蓄えられています。肝臓の糖原は、空腹時にブドウ糖にまで分解されて血液中に放出され、全身で利用されます。筋の糖原は、短時間に大きなエネルギーを要する運動時に分解され、筋で用いられます。
糖原病は、糖原の利用が障害され、結果として組織に糖原が異常に蓄積する病気です。10種前後の病型があり、蓄積する組織にしたがって肝臓(肝型)、筋(筋型)、肝臓と筋(
糖原の分解に関係する各種酵素の遺伝子異常が原因で、大部分は
肝型では、低血糖、肝臓の腫大(はれて大きくなる)、低身長などが主な症状です。肝臓の糖原から生成されたブドウ糖は血液中に放出され、各組織で(とくに脳など)で利用されます。低血糖になると脳のはたらきが障害され、頭がぼーっとする程度の軽いものから
成人後には良性の
筋型では、激しい運動時の疲労、筋力の低下、筋肉痛、筋の崩壊によるミオグロビン尿(褐色尿)などが認められます。
肝筋型では両者の症状が認められ、心筋型では心臓が拡大し、心不全の症状を示します。
症状、肝・筋のMRIやCT、フェルナンデスらにより確立された負荷試験、肝・筋生検による糖原の蓄積の確認、血液、肝、筋組織を用いた酵素活性の測定などにより診断されます。最近では、遺伝子解析により簡単に診断される病型も知られています。
肝型では、特殊ミルクや食事を頻回に分けて与え、血糖の維持を図ることが目標になります。夜間の低血糖が問題になる場合には、経管栄養を施したり、就寝前や夜間にコーンスターチを与えます。病型によっては、乳糖、ガラクトース、果糖などを制限します。筋型では、激しい運動を避け、高蛋白食が有効なこともあります。なお、肝型では肝移植、重症心筋型では心移植が有効な治療法です。
先天性代謝異常症を専門とする医師の診察を受ける必要があります。
早坂 清
消化管から吸収された糖質は、糖原(グリコーゲン)として肝臓を中心に体内に蓄えられます。このグリコーゲン代謝に関係する酵素異常により、主に肝臓に糖原が蓄積する肝型と、筋症状が特徴的な心・筋型が知られています。
肝型糖原病では、肝内に蓄えられたグリコーゲンが利用できないために、肝腫大と低血糖が現れ、次第に低身長が顕著になります。病型により鼻出血が止まりにくい、感染しやすいなどの症状が現れ、
心・筋型では、筋力低下や心不全を来します。
肝型は、頻回に食事をしたり、体内でゆっくりと消化吸収されるコーンスターチ(
出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報
先天性代謝異常のうち、糖質に関する代謝異常で、酵素の欠損によって過剰なグリコーゲンが肝臓などの臓器や組織の中に蓄積する常染色体潜性の疾患群を総称して糖原病という。したがって、欠損酵素の種類によって病型が異なり、Ⅰ型からⅦ型まで分類できる。
[山口規容子]
フォン・ギールケvon Gierke病ともよばれ、グルコース-6-フォスファターゼの活性低下により、グリコーゲンが肝臓、腎(じん)臓、腸、血球などに蓄積する。症状は、肝腫大(しゅだい)、低身長、低血糖発作、出血傾向が特徴で、早期治療が必要である。
[山口規容子]
ポンペPompe病ともよばれ、心筋にグリコーゲンが蓄積する。生後まもなく呼吸困難、チアノーゼ、筋力低下が出現し、心不全のため生後1~2年で死亡する。
[山口規容子]
グリコーゲン分解が完全に行われないため、肝臓、筋、血球にグリコーゲンが蓄積し、症状はⅠ型糖原病に似るが、概して軽度で、予後は悪くない。
[山口規容子]
これも肝臓にグリコーゲンが蓄積する型で、乳児期より肝脾腫(かんひしゅ)が著明になり、5歳ころまでに肝硬変になり死亡する。
[山口規容子]
筋肉中にグリコーゲンが蓄積するため、筋力が低下して運動を続けることができなくなる。
[山口規容子]
いずれも肝臓、筋にグリコーゲンが蓄積し、それぞれⅠ型・Ⅴ型と臨床症状が似ているが、軽度であり、生命の予後は良好である。
なお、肝フォスフォリラーゼキナーゼの欠損によって肝腫や低血糖などをおこす伴性潜性遺伝する型をⅧ型糖原病とすることもある。
糖原病の診断は、グリコーゲンが蓄積する肝臓、筋、白血球の生検材料から、蓄積しているグリコーゲンを確認し、酵素の活性低下あるいは欠損を証明することによって確定する。なお、糖原病の根本的治療法はない。
[山口規容子]
出典 株式会社平凡社「改訂新版 世界大百科事典」改訂新版 世界大百科事典について 情報
出典 ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典について 情報
…とくに心臓弁膜症では右心不全を合併するときは,肝腫大が著しく圧痛がみられる。種々の代謝性肝臓疾患,たとえば,鉄蓄積によるヘモクロマトージス,アミロイド蓄積によるアミロイドーシス,グリコーゲンによる糖原病などでも肝腫大がみられる。そのほか,伝染性単核症,日本住血吸虫症などで肝脾腫が現れる。…
…
[先天性代謝異常の分類]
生体内の物質代謝経路に従って以下のように分類する。(1)糖質代謝異常 糖原病,ガラクトース血症など生体のエネルギー源であるブドウ糖の供給障害が中心である。(2)アミノ酸代謝異常 タンパク質が分解吸収され,再合成して利用される過程の障害で,フェニルケトン尿症,楓糖尿症,ホモシスチン尿症などがある。…
※「糖原病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」
敵対的買収に対する防衛策のひとつ。買収対象となった企業が、重要な資産や事業部門を手放し、買収者にとっての成果を事前に減じ、魅力を失わせる方法である。侵入してきた外敵に武器や食料を与えないように、事前に...
4/12 日本大百科全書(ニッポニカ)を更新
4/12 デジタル大辞泉を更新
4/12 デジタル大辞泉プラスを更新
3/11 日本大百科全書(ニッポニカ)を更新
2/13 日本大百科全書(ニッポニカ)を更新