内科学 第10版 の解説
糖原病(グリコーゲン病)(糖代謝異常)
糖原病(グリコーゲン病)は,glycogen storage disease(グリコーゲン蓄積病)ともよばれる.グリコーゲン(糖原)代謝に関与する酵素の遺伝的欠損により,肝臓や筋などにグリコーゲンが病的に蓄積してその臓器障害を引き起こすとともに,病型により低血糖を呈する疾患である.【⇨15-21-10)】
分類
糖原病には責任遺伝子を異にする多くの病型が存在する(図13-2-36).主要な罹患臓器が肝であるⅠ,Ⅲ,Ⅳ,Ⅵ,Ⅷ型を肝型糖原病,筋症状が特徴的なV,Ⅶ型を筋型糖原病,Ⅱ型を混合型と分類することができるが,必ずしも絶対的な分類ではない.
疫学
累積発生頻度は,およそ数万人に1人と推定される.Ⅲ型が最も多く,ついでⅠ型およびⅡ型が多いと考えられている.
病理
罹患臓器にグリコーゲンの蓄積が認められる.グリコーゲンはPAS陽性でジアスターゼによって消化される.ただし,Ⅳ型では異常構造のグリコーゲンが蓄積するため,PAS陽性ではあるがジアスターゼで消化されない.Ⅱ型ではライソゾーム内にグリコーゲンが蓄積し,末梢血リンパ球内の空胞として認められる.
遺伝形式
Ⅷ型のある一群(X染色体性)を例外として,そのほかの糖原病はすべて常染色体劣性遺伝形式をとる.[松原洋一]
■文献
Kishnani PS, Koeberl D, et al: Glycogen storage diseases. In: The Online Metabolic and molecular Bases of Inherited Disease, (Valle D, Beaudet AL, et al eds). http://www.ommbid.com/OMMBID/the_online_metabolic_and_molecular_bases_of_inherited_disease/b/abstract/part7/ch71
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報