ムコ多糖症（読み）ムコタトウショウ（英語表記）Mucopolysaccharidosis

デジタル大辞泉

ムコ‐たとうしょう〔‐タタウシヤウ〕【ムコ多糖症】

遺伝的な先天性代謝異常症の一。遺伝子の異常により体内酵素の代謝機能が損なわれ、ムコ多糖が蓄積し、臓器の肥大や機能障害などの障害が生じる進行性の小児難病で、特定疾患に指定されている。細胞質のライソゾームにある加水分解酵素の先天的欠損により起こるライソゾーム病の一種で、ムコ多糖分解酵素の欠損により生じる。欠損する酵素により七つの型に分類される。骨髄移植による治療が行われてきたが、酵素補充療法が開発され、日本では平成22年（2010）現在、1・2・6型の治療薬の製造販売が承認されている。MPS（muco-polysaccharidosis）。

出典　小学館

六訂版 家庭医学大全科

ムコ多糖症
ムコたとうしょう
Mucopolysaccharidosis
(遺伝的要因による疾患)

どんな病気か

　前述したリソソーム代謝異常症のひとつで、ハーラー症候群、ハンター症候群など6病型が知られています。

症状の現れ方

　一般的な症状として、特異な顔貌(がんぼう)、関節拘縮(こうしゅく)、骨変形、巨舌(きょぜつ)、肝脾腫(かんひしゅ)、心障害、角膜混濁(かくまくこんだく)、聴力障害、知能障害などが知られていますが、病型により異なります。重症型と呼ばれるものほど、低年齢で急速に進行します。

治療の方法

　対症療法に加え、骨髄移植や欠損酵素の補充療法が行われる場合もあります。

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

内科学 第10版

ムコ多糖症(脂質代謝異常症、糖蛋白代謝異常症、ムコ多糖症)

（3）ムコ多糖症（mucopolysaccharidosis：MPS）
　グリコサミノグリカンの分解代謝が障害され，ムコ多糖（デルマタン硫酸，ヘパラン硫酸，ケラタン硫酸など）が神経系や結合組織に蓄積するライソゾーム病である．障害される酵素により特異的なムコ多糖が組織中に蓄積し，尿中に分泌される．Ⅱ型だけがX染色体連鎖劣性遺伝で，ほかの型はすべて常染色体性劣性遺伝をとる．
　従来は骨髄移植が行われてきたが，近年，ムコ多糖症Ⅰ型，Ⅱ型，Ⅵ型では酵素補充療法が行われ効果を上げている．［宮嶋裕明］
■文献
Peroxisomes & Lysosomal enzymes. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed（Scriver CR, Beaudet AL, et al eds）, pp2287-2882, McGraw-Hill, New York, 1995.
Genetic diseases of the CNS. In: Merritt’s Neurology, 12th ed （Rowland LP, Pedley TA, eds）, pp614-632 & 646-650, Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2009.

出典　内科学 第10版

日本大百科全書(ニッポニカ)

ムコ多糖症
むこたとうしょう
mucopolysaccharidosis

ムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞内にムコ多糖が蓄積し、種々の障害が引き起こされる先天性の代謝異常。略称MPS。

［編集部　2021年10月20日］

[参照項目] | ムコ多糖

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)