オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症(読み)オルニチントランスカルバミラーゼケッソンショウ

デジタル大辞泉 の解説

オルニチントランスカルバミラーゼ‐けっそんしょう〔‐ケツソンシヤウ〕【オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症】

尿素サイクル異常症の一。オルニチントランスカルバミラーゼという酵素の先天的な欠損により、血液中のアンモニア濃度が上昇する病気X染色体にある遺伝子変異に起因する、X連鎖顕性遺伝疾患。新生児期発症男児に重症例が多い。OTC欠損症

出典 小学館デジタル大辞泉について 情報 | 凡例

今日のキーワード

青天の霹靂

《陸游「九月四日鶏未鳴起作」から。晴れ渡った空に突然起こる雷の意》急に起きる変動・大事件。また、突然うけた衝撃。[補説]「晴天の霹靂」と書くのは誤り。[類語]突発的・発作的・反射的・突然・ひょっこり・...

青天の霹靂の用語解説を読む

コトバンク for iPhone

コトバンク for Android