家庭医学館 の解説
うんどうにゅーろんしっかんとるいじのびょうき【運動ニューロン疾患と類似の病気】
■ウェルドニッヒ・ホフマン病
「子どもの脳・脊髄・神経の病気」「ウェルドニッヒ・ホフマン病」
■クーゲルベルグ・ヴェランダー病
肩・腰・上腕など近位部（手足のつけ根）の筋力の低下と萎縮が特徴で、10歳前後からおこることが多いものです。病状の進行はきわめて遅く、知能の発達は正常です。
男児に多く、常染色体優性（じょうせんしょくたいゆうせい）（または劣性（れっせい））遺伝（いでん）しますが、遺伝とは関係のない発症もあります。
■球脊髄性筋萎縮症（きゅうせきずいせいきんいしゅくしょう）
比較的最近見つかった病気で、伴性劣性遺伝（ばんせいれっせいいでん）します。すべて20～40歳代の男性に発症しています。手指の震（ふる）えや筋肉のけいれんに引き続き、球症状（きゅうしょうじょう）（鼻声と舌の線維束（せんいそく）れん縮（しゅく）は目立つが嚥下困難（えんげこんなん）はわずかである）、両手足のつけ根（近位部）の筋力低下と萎縮がみられます。性腺機能不全（せいせんきのうふぜん）をともない、女性化乳房（じょせいかにゅうぼう）、睾丸萎縮（こうがんいしゅく）などもおこります。
経過が20年以上にわたる場合が多く、軽症の場合は、高齢になるまで症状を自覚しないこともあります。
遺伝が証明できない場合や典型的な症状のおこらない場合は、遺伝子診断が有用です。